YÖKSİS Son Veri Güncelleme Tarihi : 12.11.2024 09:53:28
Google Scholar Son Veri Güncelleme Tarihi : 18.11.2024 01:38:40
WOS Son Veri Güncelleme Tarihi : 19.09.2024 06:03:42
HÜBAP Son Veri Güncelleme Tarihi : 18.11.2024 21:50:18

Kişisel Bilgiler

DOÇ. ÖZLEM ÖZ




  • E-posta: ozlemoz@harran.edu.tr
  • Adres: -
  • İş Tel (Dahili): 0 (414) 318 30 00 / 4559
  • Bağlı Birimi : Tıbbi Genetik
  • Web Adresi: https://havis.harran.edu.tr/ozlemoz

Eğitim Bilgileri

Mezuniyet

Tıpta Uzmanlık

2011 - 2016

DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ

TIP FAKÜLTESİ/DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ/TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI/

Tez Adı: Alzheimer hastalarında genomik değişimlerin prognoza etkilerinin araştırılması

Tıpta Uzmanlık

2007 - 2011

ADNAN MENDERES ÜNİVERSİTESİ

TIP FAKÜLTESİ/DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ/TIBBİ FARMAKOLOJİ ANABİLİM DALI/

Tez Adı: Hypericum perforatum (St. John' s wort)' un burkitt lenfoma hücre dizilerinde (Daudi ve Namalwa) sitotoksik, antiproliferatif ve apoptotik etkileri

Lisans

2000 - 2006

ADNAN MENDERES ÜNİVERSİTESİ

TIP FAKÜLTESİ/TIP PR./

Tez Adı: ---

Araştırma Alanları

Sağlık Bilimleri Temel Alanı

Tıbbi Genetik

Akademik Idari Deneyim

AKADEMİK ÜNVANLAR
DOKTOR ÖĞRETİM ÜYESİ
2019 -
HARRAN ÜNİVERSİTESİ
TIP FAKÜLTESİ / DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ

YÖNETİMSEL GÖREVLER
KLİNİK ARAŞTIRMALAR ETİK KURUL ÜYELİĞİ
2020 -
HARRAN ÜNİVERSİTESİ

Tıp Fakültesi 3. Sınıf Koordinatör Yardımcısı
2020 -
HARRAN ÜNİVERSİTESİ

GİRİŞİMSEL OLMAYAN KLİNİK ARAŞTIRMALAR ETİK KURUL ÜYELİĞİ
2019 - 2020
HARRAN ÜNİVERSİTESİ

Anabilim Dalı Başkanı
2019 -
HARRAN ÜNİVERSİTESİ

Tezler

YÖNETİLEN TEZLER
FKBP5, ADCY8 ve 5-HTTLPR GEN gen polimorfizmlerinin dissosiyatif kimlik bozukluğuyla ilişkisi
Harran Üniversitesi / Tıp Fakültesi / Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
FERZAN TAYMUR(Öğrenci),Tıpta Uzmanlık,2022

Tip 2 diabetes mellitus hastalarında pprag gen polimorfizminin araştırılması
Harran Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
FEHİME DAĞ(Öğrenci),Yüksek Lisans,2022

Akciğer İskemi Reperfüzyon Hasarında Ostholün Hücre İçi Serbest Aminoasit Profili Üzerine Etkileri
HARRAN ÜNİVERSİTESİ / SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ / FARMAKOLOJİ (YL) (TEZLİ)
Ahmet ÇİÇEK(Öğrenci),Yüksek Lisans,

Dersler

VERİLEN DERSLER

Danışmanlık,2021-2022,Yüksek Lisans (Türkçe)

Gastrik Kolorektal ve Meme Kanserleri Genetiği,2021-2022,Lisans (Türkçe)

Farmakogenetik,2021-2022,Lisans (Türkçe)

Uzmanlık Alan Dersi,2021-2022,Yüksek Lisans (Türkçe)

Hematolojik Hastalıklar ve Malignensilerde Genetik Yaklaşım,2021-2022,Lisans (Türkçe)

Metabolik Hastalıklar ve biyokimyasal Genetik,2021-2022,Lisans (Türkçe)

Kan Hastalıklarının Genetiği,2021-2022,Lisans (Türkçe)

Klinik Genetiğe Giriş,2021-2022,Lisans (Türkçe)

Kanser Genetiği,2021-2022,Lisans (Türkçe)

Kanser Genetiği,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Farmakogenetik,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Gen Tedavisi ve Güncel Yaklaşımlar,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Klinik Genetiğe Giriş,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Davranış Genetiği,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Hematolojik Hastalıklar ve Malignensilerde Genetik Yaklaşım,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Gastrik Kolorektal ve Meme Kanserleri Genetiği,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Ürogenital Sistem Tümorlerinde Genetik Belirteçler ve Kliniğe Yansıması,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Kan Hastalıklarının Genetiği,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Temel Nörofarmakoloji,2020-2021,Yüksek Lisans (Türkçe)

Uzmanlık Alan Dersi,2020-2021,Yüksek Lisans (Türkçe)

Kas-İskelet-Sinir Sistemi Hastalıkları Genetiği,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Danışmanlık,2020-2021,Yüksek Lisans (Türkçe)

Immünogenetik-II,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Transplantasyon Genetiği,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Preimplantasyon Genetik Tanı ve Genetik Danışma,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Immünogenetik-I,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Cinsiyet Belirsizliğine Yaklaşım,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Metabolik Hastalıklar ve Biyokimyasal Genetik,2020-2021,Lisans (Türkçe)

Uzmanlık Alan Dersi,2019-2020,Yüksek Lisans (Türkçe)

Farmakogenetik,2019-2020,Yüksek Lisans (Türkçe)

Klinik Genetiğe Giriş,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Gen Tedavisi ve Güncel Yaklaşımlar,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Kas-İskelet-Sinir Sistemi Hastalıkları Genetiği,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Ürogenital Sistem Tümorlerinde Genetik Belirteçler ve Kliniğe Yansıması,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Kanser Genetiği,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Metabolik Hastalıklar ve Biyokimyasal Genetik,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Cinsiyet Belirsizliğine Yaklaşım,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Danışmanlık,2019-2020,Yüksek Lisans (Türkçe)

Bireye Özgü İlaç Tedavisi,2019-2020,Yüksek Lisans (Türkçe)

Kan Hastalıklarının Genetiği,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Preimplantasyon Genetik Tanı Ve Genetik Danışma,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Farmakogenetik,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Davranış Genetiği,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Immünogenetik-I,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Gastrik Kolorektal ve Meme Kanserleri Genetiği,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Hematolojik Hastalıklar ve Malignensilerde Genetik Yaklaşım,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Transplantasyon Genetiği,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Immünogenetik-II,2019-2020,Lisans (Türkçe)

Dismorfolojide Genetik Terminoloji,2018-2019,Lisans (Türkçe)

Immünogenetik-II,2018-2019,Lisans (Türkçe)

Transplantasyon Genetiği,2018-2019,Lisans (Türkçe)

Immünogenetik-I,2018-2019,Lisans (Türkçe)

Davranış Genetiği,2018-2019,Lisans (Türkçe)

Gen Tedavisi ve Güncel Yaklaşımlar,2018-2019,Lisans (Türkçe)

Ürogenital Sistem Tümorlerinde Genetik Belirteçler ve Kliniğe Yansıması,2018-2019,Lisans (Türkçe)

Cinsiyet Belirsizliğine Yaklaşım,2018-2019,Lisans (Türkçe)

Kas-İskelet-Sinir Sistemi Hastalıkları Genetiği,2018-2019,Lisans (Türkçe)

Yayınlar&Eserler

İndeks Türü - Makale Sayısı Grafiği

Yıl - Makale Sayısı Grafiği

Toplam Makale Sayısı (YOKSIS) : 28

Makale Adı : Investigation of BRCA2 Gene K3326X Variant in Patients with Breast and Ovarian Cancer by Next-Generation Sequencing Technique

Yazar Bilgisi : DÜZKALE NESLİHAN, KARAÇİN CENGİZ, YÖRÜBULUT SERAP, ERDEM HAKTAN BAĞIŞ, ÖZ ÖZLEM, ALTINBAŞ MUSTAFA
Dergi Adı : Acta Oncologica Turcica
Cilt : 56
ISSN : 0304-596X/ 2148-7669
Yayın Tarihi : 2023

Makale Adı : Analytical Interference with Contrast Agents in Genetic Test Result for Thrombophilia

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, GÖNEL ATAMAN
Dergi Adı : Bentham Science Publishers Ltd.
Cilt : 21
ISSN : 1570-1808
Yayın Tarihi : 2023

Makale Adı : Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID‐19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia

Yazar Bilgisi : SEZER ÖZLEM, KİRAZ ASLIHAN, ALEMDAR ADEM, ERGÖREN MAHMUT ÇERKEZ, DÜNDAR MUNİS, GÜRKAN HAKAN, TEMEL ŞEHİME GÜLSÜN
Dergi Adı : Journal of Medical Virology
Cilt : 95
ISSN : 0146-6615
Yayın Tarihi : 2023

Makale Adı : Are Monocyte, %M and WBC a Biomarker in the First Trimester Screening Test?

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, GÖNEL ATAMAN
Dergi Adı : New Emirates Medical Journal
Cilt : 3
ISSN : 0250-6882
Yayın Tarihi : 2022

Makale Adı : The link between miR-96 levels and the developmental dysplasia of the hip

Yazar Bilgisi : GÜMÜŞ EVREN, TEMİZ EBRU, DEMİRCAN TURAN, SARIKAYA BARAN, Yüksekdağ Özgür, BOZKURT CELAL, KOYUNCU İSMAİL, ÖZ ÖZLEM
Dergi Adı : Gazi Medical Journal
Cilt : 30
ISSN : 2147-2092
Yayın Tarihi : 2022

Makale Adı : The Association Between Parameters of Erythrocytes Morphology and Thrombophilia-Related Mutations

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, GÖNEL ATAMAN
Dergi Adı : Reviews on Recent Clinical Trials
Cilt : 17
ISSN : 1574-8871
Yayın Tarihi : 2022

Makale Adı : A Pilot Study for Investigation of Plasma Amino Acid Profile in Neurofibromatosis Type 1 Patients

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM,KOYUNCU İSMAİL,GÖNEL ATAMAN
Dergi Adı : Combinatorial Chemistry & High Throughput Screening
Cilt : 25
ISSN : 1386-2073
Yayın Tarihi : 2022

Makale Adı : Rare Pericentrin (PCNT) gene mutation detected in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism in Turkey

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, GÖNEL ATAMAN
Dergi Adı : KUWAIT MEDICAL JOURNAL
Cilt : 54
ISSN : 0023-5776
Yayın Tarihi : 2022

Makale Adı : The Mutation of CD27 Deficiency Presented With Familial Hodgkin Lymphoma and a Review of the Literature

Yazar Bilgisi : KÖSE DOĞAN, GÜZELÇİÇEK AHMET, ÖZ ÖZLEM, erdem arzu, Haliloğlu Yeşim, Witzel Maximilian, Klein Christoph, ÜNAL EKREM
Dergi Adı : Journal of Pediatric Hematology/Oncology
Cilt : 44
ISSN : 1077-4114
Yayın Tarihi : 2022

Makale Adı : Are H1 and H3 haplotypes of endothelial protein C receptor (PROCR) an important factor in contracting COVID\u201019?

Yazar Bilgisi : CEYLAN MEHMET REŞAT, KANKILIÇ NAZIM, ÖZ ÖZLEM
Dergi Adı : Journal of Medical Virology
Cilt : 94
ISSN : 0146-6615
Yayın Tarihi : 2022

Makale Adı : Evaluation of Y chromosome microdeletions and chromosomal anomalies in infertile men

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM
Dergi Adı : Hormone Molecular Biology and Clinical Investigation
Cilt : 42
ISSN : 1868-1883 / 1868-1891
Yayın Tarihi : 2021

Makale Adı : Trizomi 13 ve 18 ile ilişkili prenatal sonografik bulgular; tek bir merkezde prenatal tanı konmuş olguların sunumu

Yazar Bilgisi : EKMEKCİ Emre, ÖZ ÖZLEM, TUNÇEZ Ebru, ERCAN Fedi, DEMİR EMİNE
Dergi Adı : Pamukkale Medical Journal
Cilt : 14
ISSN : 1309-9833
Yayın Tarihi : 2021

Makale Adı : Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, YENER GÖRSEV, BORA ELÇİN, ÇANKAYA TUFAN, ATAMAN ESRA, ERÇAL MURAT DERYA, ÜLGENALP AYFER
Dergi Adı : Current Psychiatry Research and Reviews
Cilt : 17
ISSN : 2666-0822
Yayın Tarihi : 2021

Makale Adı : Genotype-Phenotype Correlation of Novel NF1 Gene Variants Detected by NGS in Patients with Neurofibromatosis Type 1

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM
Dergi Adı : Neurochemical Journal
Cilt : 15
ISSN : 1819-7124
Yayın Tarihi : 2021

Makale Adı : Response to Letter to the Editor: "Atrioventricular canal defect is an infrequent congenital heart disease that can be observed in Bardet-Biedl syndrome"

Yazar Bilgisi : GÜMÜŞ EVREN, TUNÇEZ EBRU, ÖZ ÖZLEM, SAKA GÜVENÇ MERVE
Dergi Adı : Annals of Human Genetics
Cilt : 85
ISSN : 0003-4800","1469-1809
Yayın Tarihi : 2021

Makale Adı : Evaluation of the efficiency of serum biotinidase activity as a newborn screening test in Turkey

Yazar Bilgisi : ERCAN KARADAĞ MÜJGAN,AKBULUT EMİŞ DENİZ,ÖZ ÖZLEM,ATAŞ NURGÜL,KARACA MERYEM,YILMAZ FATMA MERİÇ
Dergi Adı : Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
Cilt : 34
ISSN : 2191-0251
Yayın Tarihi : 2021

Makale Adı : Investigation of Hereditary Cancer Predisposition Genes of Patients with Colorectal Cancer: Single-centre Experience

Yazar Bilgisi : DÜZKALE NESLİHAN, ÖZ ÖZLEM, TAŞKIN TÜRKMENOĞLU TUĞBA, ÇETİNKAYA KADİR, EREN TÜLAY, YALÇIN ŞUAYİP
Dergi Adı : Journal of the College of Physicians and Surgeons Pakistan
Cilt : 30
ISSN : 1022-386X","1681-7168
Yayın Tarihi : 2021

Makale Adı : Beta-thalassemia mutation types and the relationship with the demographic factors in Sanliurfa, Turkey

Yazar Bilgisi : AKINCI AYŞE BURCU, DEMİR YENİGÜRBÜZ FATMA, TUNÇEZ EBRU, ÖZ ÖZLEM
Dergi Adı : FAMILY PRACTICE AND PALLIATIVE CARE
Cilt : 6
ISSN : 2458-8865
Yayın Tarihi : 2021

Makale Adı : BTD Gene Mutations in Biotinidase Deficiency: Genotype-Phenotype Correlation

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, KARACA MERYEM, ATAŞ NURGÜL, GÖNEL ATAMAN, ERCAN KARADAĞ MÜJGAN
Dergi Adı : JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN
Cilt : 31
ISSN : 1022-386X
Yayın Tarihi : 2021

Makale Adı : Clinical and exome sequencing findings in seven children with Bardet-Biedl syndrome from Turkey

Yazar Bilgisi : GÜMÜŞ EVREN,TUNCEZ EBRU,ÖZ ÖZLEM,SAKA GÜVENÇ MERVE
Dergi Adı : Annals of Human Genetics
Cilt : 85
ISSN : 0003-4800","1469-1809
Yayın Tarihi : 2021

Makale Adı : Amino acid metabolism disorders and PAH gene mutations in Southeastern Anatolia Region

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, Akbulut Emiş Deniz, ERCAN KARADAĞ MÜJGAN, GÖNEL ATAMAN, KOYUNCU İSMAİL
Dergi Adı : Turkish Journal of Biochemistry
Cilt : 46
ISSN : 1303-829X
Yayın Tarihi : 2021

Makale Adı : Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geninin NGS ile Analizi: Tek Merkez Deneyimi

Yazar Bilgisi : DÜZKALE NESLİHAN,ÖZ ÖZLEM
Dergi Adı : Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Cilt : 17
ISSN : 1304-9623
Yayın Tarihi : 2020

Makale Adı : A Novel Mutation in Neurofibromatosis Type 1 with Optic Glioma

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM
Dergi Adı : Oncologie
Cilt : 22
ISSN : 1292-3818
Yayın Tarihi : 2020

Makale Adı : Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with the Literature

Yazar Bilgisi : Nadide Cemre Randa,BORA ELÇİN,ATAMAN ESRA,ÖZ ÖZLEM,YENER GÖRSEV,ÜLGENALP AYFER
Dergi Adı : International Journal of Neurodegenerative Disorders
Cilt : 2
ISSN : 2643-4539
Yayın Tarihi : 2019

Makale Adı : Kronik Miyeloproliferatif Hastalık Olgularında JAK2 V617F Mutasyon Sıklığı

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM
Dergi Adı : Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Cilt : 16
ISSN : 1304-9623
Yayın Tarihi : 2019

Makale Adı : Effects of a PPAR gamma receptor agonist and an angiotensin receptor antagonist on aortic contractile responses to alpha receptor agonists in diabetic and or hypertensive rats

Yazar Bilgisi : TUĞRUL İBRAHİM,DOST TURHAN,DEMİR ÖMER,GÖKALP FİLİZ,ÖZ ÖZLEM,GİRİT NECİP,BİRİNCİOĞLU MUSTAFA
Dergi Adı : Cardiovascular Journal of Africa
Cilt : 27
ISSN : 19951892
Yayın Tarihi : 2016

Makale Adı : Nöromusküler Hastalık Genleri ve Moleküler Tanı Yaklaşımı: Duchenne Musküler Distrof

Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, ÜLGENALP AYFER
Dergi Adı : Turkiye Klinikleri Pediatric Sciences
Cilt : 9
ISSN : 1300-0381
Yayın Tarihi : 2013

Makale Adı : 46,XX erkek sendromlu bir olgu

Yazar Bilgisi : ONUR CURA DUYGU,ÇANKAYA TUFAN,ÖZ ÖZLEM,BORA ELÇİN,ÜLGENALP AYFER,ERÇAL MURAT DERYA
Dergi Adı : Pediatri Uzmanlık Akademisi Dergisi
Cilt : 1
ISSN : 2147-446X
Yayın Tarihi : 2013

Yıl - Makale Sayısı Grafiği

Yıl - Atıf Sayısı Grafiği

Toplam Makale Sayısı (Google Scholar) : 34

Makale Adı : Analytical Interference with Contrast Agents in Genetic Test Result for Thrombophilia

Yazar Bilgisi : O Oz, A Gonel
Yayın Tarihi : 2024
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Rare Pericentrin (PCNT) gene mutation detected in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism in Turkey.

Yazar Bilgisi : O Oz, A Gonel
Yayın Tarihi : 2023
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID‐19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia

Yazar Bilgisi : A Kiraz, O Sezer, A Alemdar, S Canbek, N Duman, A Bisgin, T Cora, ...
Yayın Tarihi : 2023
Atıf Sayısı :

Makale Adı : The Association between Parameters of Erythrocytes Morphology and Thrombophilia-related Mutations

Yazar Bilgisi : O Oz, A Gonel
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı : 1

Makale Adı : The Link between miR-96 Levels and the Developmental Dysplasia of the Hip.

Yazar Bilgisi : E Gumus, E Temiz, T Demircan, B Sarikaya, O Yuksekdag, C Bozkurt, ...
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı :

Makale Adı : A pilot study for investigation of plasma amino acid profile in neurofibromatosis type 1 patients

Yazar Bilgisi : O Oz, I Koyuncu, A Gonel
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı : 3

Makale Adı : The Link between miR-96 Levels and the Developmental Dysplasia of the Hip

Yazar Bilgisi : E Gümüş
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Investigating consanguineous families from Turkey to identify autosomal recessive neurodevelopmental disorders

Yazar Bilgisi : E Gumuslu, E Guemues, O Oz, M Ozkan, K Karaer, A Ekici, EP Yildiz
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Are H1 and H3 haplotypes of endothelial protein C receptor (PROCR) an important factor in contracting COVID‐19?

Yazar Bilgisi : MR Ceylan, N Kankılıç, Ö Öz
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı :

Makale Adı : The Mutation of CD27 Deficiency Presented With Familial Hodgkin Lymphoma and a Review of the Literature

Yazar Bilgisi : D Köse, A Güzelçiçek, Ö Öz, AY Erdem, Y Haliloğlu, M Witzel, C Klein, ...
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı : 3

Makale Adı : Evaluation of the efficiency of serum biotinidase activity as a newborn screening test in Turkey

Yazar Bilgisi : M Ercan, ED Akbulut, O Oz, N Ataş, M Karaca, FM Yılmaz
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 3

Makale Adı : Response to Letter to the Editor:“Atrioventricular canal defect is an infrequent congenital heart disease that can be observed in Bardet–Biedl syndrome”

Yazar Bilgisi : E Gumus, E Tuncez, O Oz, MS Guvenc
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Prenatal sonographic findings associated with trisomy 13 and 18; report of prenatally diagnosed cases in a single center

Yazar Bilgisi : E EKMEKCİ, ÖZ Özlem, E TUNÇEZ, F ERCAN, E DEMİR
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Clinical and exome sequencing findings in seven children with Bardet–Biedl syndrome from Turkey

Yazar Bilgisi : E Gumus, E Tuncez, O Oz, M Saka Guvenc
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 6

Makale Adı : BTD gene mutations in biotinidase deficiency: genotype-phenotype correlation

Yazar Bilgisi : O Oz, M Karaca, N Atas, A Gonel, M Ercan
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 4

Makale Adı : Investigation of hereditary cancer predisposition genes of patients with colorectal cancer: single-Centre experience

Yazar Bilgisi : N Duzkale, O Oz, TT Turkmenoglu, K Cetinkaya, T Eren, S Yalcin
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 4

Makale Adı : Beta-thalassemia mutation types and the relationship with the demographic factors in Sanliurfa, Turkey

Yazar Bilgisi : B Akinci, F DEMİR, E Tuncez, ÖZ Özlem
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease

Yazar Bilgisi : O Oz, G Yener, E Bora, T Cankaya, E Ataman, D Ercal, A Ulgenalp
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Evaluation of Y chromosome microdeletions and chromosomal anomalies in infertile men

Yazar Bilgisi : O Oz
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 3

Makale Adı : Genotype–Phenotype Correlation of Novel NF1 Gene Variants Detected by NGS in Patients with Neurofibromatosis Type 1

Yazar Bilgisi : O Oz
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Amino acid metabolism disorders and PAH gene mutations in Southeastern Anatolia Region

Yazar Bilgisi : Ö Öz, ED Akbulut, ME Karadağ, A Gönel, İ Koyuncu
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 1

Makale Adı : Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geninin NGS ile Analizi: Tek Merkez Deneyimi.

Yazar Bilgisi : N DÜZKALE TEKER, Ö ÖZ
Yayın Tarihi : 2020
Atıf Sayısı :

Makale Adı : A Novel Mutation in Neurofibromatosis Type 1 with Optic Glioma

Yazar Bilgisi : OZ Ozlem
Yayın Tarihi : 2020
Atıf Sayısı : 2

Makale Adı : Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with the Literature

Yazar Bilgisi : N Randa, E Bora, E Ataman, O Öz, G Yener
Yayın Tarihi : 2019
Atıf Sayısı : 2

Makale Adı : Kronik Miyeloproliferatif Hastalık Olgularında JAK2 V617F Mutasyon Sıklığı

Yazar Bilgisi : ÖZ Özlem
Yayın Tarihi : 2019
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Effects of a PPAR-gamma receptor agonist and an angiotensin receptor antagonist on aortic contractile responses to alpha receptor agonists in diabetic and/or hypertensive rats …

Yazar Bilgisi : I Tugrul, T Dost, O Demir, F Gokalp, O Oz, N Girit, M Birincioglu
Yayın Tarihi : 2016
Atıf Sayısı : 5

Makale Adı : Nöromusküler Hastalık Genleri ve Moleküler Tanı Yaklaşımı: Duchenne Musküler Distrofi

Yazar Bilgisi : Ö ÖZ, A ÜLGENALP
Yayın Tarihi : 2013
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Dondurarak kurutma yöntemi ile çözünebilir çay üretimi

Yazar Bilgisi : Ö Öz
Yayın Tarihi : 2009
Atıf Sayısı : 3

Makale Adı : Uluslararası Rekabet Gücünün Kaynakları, Türkiye Otomotiv Sanayi Đçin Yeni Açılımlar

Yazar Bilgisi : Ö Öz
Yayın Tarihi : 2007
Atıf Sayısı : 5

Makale Adı : Hypericum perforatum (St. Johns wort)un burkitt lenfoma hücre dizilerinde (Daudi ve Namalwa) sitotoksik, antiproliferatif ve apoptotik etkileri

Yazar Bilgisi : Ö Öz
Yayın Tarihi : 0
Atıf Sayısı :

Makale Adı :

Yazar Bilgisi :
Yayın Tarihi :
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Investigation of BRCA2 Gene K3326X Variant in Patients with Breast and Ovarian Cancer by Next-Generation Sequencing Technique

Yazar Bilgisi : N Düzkale, C Karaçin, S Yörübulut, HB Erdem, Ö Öz, M Altınbaş
Yayın Tarihi : 0
Atıf Sayısı :

Makale Adı :

Yazar Bilgisi :
Yayın Tarihi :
Atıf Sayısı :

Makale Adı : Investigation of BRCA2 Gene K3326X Variant in Patients with Breast and Ovarian Cancer by Next-Generation Sequencing Technique Yeni Nesil Dizileme Tekniği ile BRCA2 Geninde …

Yazar Bilgisi : N Düzkale, C Karaçin, S Yörübulut, HB Erdem, Ö Öz, M Altınbaş
Yayın Tarihi : 0
Atıf Sayısı :

Yıl - Makale Sayısı Grafiği

Toplam Makale Sayısı (WOS) : 20

Makale Adı : Analytical Interference with Contrast Agents in Genetic Test Result for Thrombophilia

Yazar Bilgisi : Oz, Ozlem, Gonel, Ataman
Yayın Tarihi : 2024
Atıf Sayısı : 0
Yayın Yeri : LETTERS IN DRUG DESIGN & DISCOVERY

Makale Adı : Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia

Yazar Bilgisi : Kiraz, Aslihan, Sezer, Ozlem, Temel, Sehime Gulsun
Yayın Tarihi : 2023
Atıf Sayısı : 5
Yayın Yeri : JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY

Makale Adı : Are H1 and H3 haplotypes of endothelial protein C receptor (PROCR) an important factor in contracting COVID-19?

Yazar Bilgisi : Ceylan, Mehmet Resat, Kankilic, Nazim, Oz, Ozlem
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı : 0
Yayın Yeri : JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY

Makale Adı : The Link between miR-96 Levels and the Developmental Dysplasia of the Hip

Yazar Bilgisi : Gumus, Evren, Temiz, Ebru, Oz, Ozlem
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı : 0
Yayın Yeri : GAZI MEDICAL JOURNAL

Makale Adı : A Pilot Study for Investigation of Plasma Amino Acid Profile in Neurofibromatosis Type 1 Patients

Yazar Bilgisi : Oz, Ozlem, Koyuncu, Ismail, Gonel, Ataman
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı : 3
Yayın Yeri : COMBINATORIAL CHEMISTRY & HIGH THROUGHPUT SCREENING

Makale Adı : The Association between Parameters of Erythrocytes Morphology and Thrombophilia-related Mutations

Yazar Bilgisi : Oz, Ozlem, Gonel, Ataman
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı : 1
Yayın Yeri : REVIEWS ON RECENT CLINICAL TRIALS

Makale Adı : The Mutation of CD27 Deficiency Presented With Familial Hodgkin Lymphoma and a Review of the Literature

Yazar Bilgisi : Kose, Dogan, Guzelcicek, Ahmet, Unal, Ekrem
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı : 3
Yayın Yeri : JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY

Makale Adı : Investigating consanguineous families from Turkey to identify autosomal recessive neurodevelopmental disorders

Yazar Bilgisi : Gumuslu, Esen, Guemues, Evren, Reis, Andre
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı : 0
Yayın Yeri : EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Makale Adı : Rare Pericentrin (PCNT) gene mutation detected in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism in Turkey

Yazar Bilgisi : Oz, Ozlem, Gonel, Ataman
Yayın Tarihi : 2022
Atıf Sayısı : 0
Yayın Yeri : KUWAIT MEDICAL JOURNAL

Makale Adı : Genotype-Phenotype Correlation of Novel NF1 Gene Variants Detected by NGS in Patients with Neurofibromatosis Type 1

Yazar Bilgisi : Oz, Ozlem
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 0
Yayın Yeri : NEUROCHEMICAL JOURNAL

Makale Adı : Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease

Yazar Bilgisi : Oz, Ozlem, Yener, Gorsev, Ulgenalp, Ayfer
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 0
Yayın Yeri : CURRENT PSYCHIATRY RESEARCH AND REVIEWS

Makale Adı : Amino acid metabolism disorders and PAH gene mutations in Southeastern Anatolia Region

Yazar Bilgisi : Oz, Ozlem, Akbulut, Emis Deniz, Koyuncu, Ismail
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 1
Yayın Yeri : TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI

Makale Adı : Investigation of Hereditary Cancer Predisposition Genes of Patients with Colorectal Cancer: Single-centre Experience

Yazar Bilgisi : Duzkale, Neslihan, Oz, Ozlem, Yalcin, Suayip
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 3
Yayın Yeri : JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN

Makale Adı : Clinical and exome sequencing findings in seven children with Bardet-Biedl syndrome from Turkey

Yazar Bilgisi : Gumus, Evren, Tuncez, Ebru, Guvenc, Merve Saka
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 4
Yayın Yeri : ANNALS OF HUMAN GENETICS

Makale Adı : Evaluation of the efficiency of serum biotinidase activity as a newborn screening test in Turkey

Yazar Bilgisi : Ercan, Mujgan, Akbulut, Emis Deniz, Yilmaz, Fatma Meric
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 4
Yayın Yeri : JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM

Makale Adı : Response to Letter to the Editor: "Atrioventricular canal defect is an infrequent congenital heart disease that can be observed in Bardet-Biedl syndrome"

Yazar Bilgisi : Gumus, Evren, Tuncez, Ebru, Guvenc, Merve Saka
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 0
Yayın Yeri : ANNALS OF HUMAN GENETICS

Makale Adı : BTD Gene Mutations in Biotinidase Deficiency: Genotype-Phenotype Correlation

Yazar Bilgisi : Oz, Ozlem, Karaca, Meryem, Ercan, Mujgan
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 4
Yayın Yeri : JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN

Makale Adı : Evaluation of Y chromosome microdeletions and chromosomal anomalies in infertile men

Yazar Bilgisi : Oz, Ozlem
Yayın Tarihi : 2021
Atıf Sayısı : 1
Yayın Yeri : HORMONE MOLECULAR BIOLOGY AND CLINICAL INVESTIGATION

Makale Adı : A Novel Mutation in Neurofibromatosis Type 1 with Optic Glioma

Yazar Bilgisi : Oz, Ozlem
Yayın Tarihi : 2020
Atıf Sayısı : 2
Yayın Yeri : ONCOLOGIE

Makale Adı : Effects of a PPAR-gamma receptor agonist and an angiotensin receptor antagonist on aortic contractile responses to alpha receptor agonists in diabetic and/or hypertensive rats

Yazar Bilgisi : Tugrul, Ibrahim, Dost, Turhan, Birincioglu, Mustafa
Yayın Tarihi : 2016
Atıf Sayısı : 1
Yayın Yeri : CARDIOVASCULAR JOURNAL OF AFRICA

Ulusal - Uluslararası Grafiği

Yıl - Bildiri Sayısı Grafiği

Toplam Bildiri Sayısı : 26

Bildiri Adı : Investigation of Chromosomal Anomalies and Copy Number Variations in Children Diagnosed with Autism Spectrum

Etkinlik Adı : 14th International Congress on Psychopharmacology & International Symposium on Child and Adolescent Psychopharmacology
Bildiri Türü : Tam metin bildiri
Bildiri Sunum Türü :Sözlü Sunum
Yazar Bilgisi : KILIÇASLAN FETHİYE, ÖZ ÖZLEM
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 22.11.2023
Etkinlik Bitiş Tarihi :25.11.2023
Basım Tarihi :25.11.2023

Bildiri Adı : The Role of Whole Exome Sequencing in Diagnosis of Autism and Developments in Genetic Therapy

Etkinlik Adı : 14th International Congress on Psychopharmacology & International Symposium on Child and Adolescent Psychopharmacology
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Davetli Konuşmacı
Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 22.10.2023
Etkinlik Bitiş Tarihi :25.10.2023
Basım Tarihi :01.11.2023

Bildiri Adı : Investigation of Chromosomal Anomalies and Copy Number Variations in Children Diagnosed with Autism Spectrum Disorder by Array Cgh Method

Etkinlik Adı : 14th International Congress on Psychopharmacology & International Symposium on Child and Adolescent Psychopharmacology
Bildiri Türü : Tam metin bildiri
Bildiri Sunum Türü :Sözlü Sunum
Yazar Bilgisi : KILIÇASLAN FETHİYE, ÖZ ÖZLEM
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 22.10.2023
Etkinlik Bitiş Tarihi :25.10.2023
Basım Tarihi :01.11.2023

Bildiri Adı : Nörofibromatozis Tip 1 Hastalarında Tam Kan Sayımı Parametrelerinin Değerlendirilmesi

Etkinlik Adı : 4th International Eurasian Conference on Science, Engineering and Technology
Bildiri Türü : Tam metin bildiri
Bildiri Sunum Türü :Sözlü Sunum
Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, ERCAN KARADAĞ MÜJGAN
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 14.12.2022
Etkinlik Bitiş Tarihi :16.12.2022
Basım Tarihi :20.12.2022

Bildiri Adı : The genetic landscape of neurodevelopmental disorders in a large cohort of multiplex consanguineous families from Turkey

Etkinlik Adı : ASHG 2022
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : GÜMÜŞLÜ KUDRET ESEN, GÜMÜŞ EVREN, ÖZ ÖZLEM, ÖZKAN MELİS, KARAER KADRİ, EKİCİ ARİF, YILDIZ EDİBE PEMBEGÜL, rauch anita, AYDINLI NUR, REİS ANDRE
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 25.10.2022
Etkinlik Bitiş Tarihi :
Basım Tarihi :30.10.2022

Bildiri Adı : Two novel KMT2D variants in a series of 7 patients with Kabuki syndrome

Etkinlik Adı : 6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Sözlü Sunum
Yazar Bilgisi : ÖZÇELİK FIRAT, DUMAN NİLGÜN, KİRAZ ASLIHAN, ÖZ ÖZLEM, GÖKÇE NURİYE, ÇİÇEK DİLEK, PER HÜSEYİN, ÖZKUL YUSUF, DÜNDAR MUNİS
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 16.09.2021
Etkinlik Bitiş Tarihi :18.09.2021
Basım Tarihi :15.12.2021

Bildiri Adı : The Effect of Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1) (Serpine-1) 4G/5G Promoter Polymorphism on Predictining the COVID-19 Clinic.

Etkinlik Adı : 17th International Congress of Update in Cardiology and Cardiovascular Surgery. 5-7 November, 2021.
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Sözlü Sunum
Yazar Bilgisi : KANKILIÇ NAZIM, CEYLAN MEHMET REŞAT, ÖZ ÖZLEM
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 05.11.2021
Etkinlik Bitiş Tarihi :07.11.2021
Basım Tarihi :29.11.2021

Bildiri Adı : Investigating consanguineous families from Turkey to identify autosomal recessive neurodevelopmental disorders

Etkinlik Adı : European Society of Human Genetics 2021
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : GÜMÜŞLÜ KUDRET ESEN, GÜMÜŞ EVREN, ÖZ ÖZLEM, ÖZKAN MELİS, KARAER KADRİ, EKİCİ ARİF, YILDIZ EDİBE PEMBEGÜL, AYDINLI NUR, REİS ANDRE
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 28.08.2021
Etkinlik Bitiş Tarihi :31.08.2021
Basım Tarihi :01.09.2021

Bildiri Adı : Experimental Approach to Drug Interference in Biotidinase Assay with LC-MS / MS

Etkinlik Adı : 3rd International Congress on Analytical and Bioanalytical Chemistry
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Sözlü Sunum
Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, GÖNEL ATAMAN
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 22.03.2021
Etkinlik Bitiş Tarihi :26.03.2021
Basım Tarihi :01.05.2021

Bildiri Adı : Evaluation of the case with a new mutation in the PTPN11 gene in the light of the literature

Etkinlik Adı : International Eurasian Conference on Biotechnology and Biochemistry
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Sözlü Sunum
Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>TIP
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 16.12.2020
Etkinlik Bitiş Tarihi :18.12.2020
Basım Tarihi :24.12.2020

Bildiri Adı : Otozomal Resesif Konjenital İktiyozlu Yenidoğanda ALOX12B Geninde Nadir Bir Mutasyon

Etkinlik Adı : 1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu
Bildiri Türü : Tam metin bildiri
Bildiri Sunum Türü :Sözlü Sunum
Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>TIP
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 09.01.2020
Etkinlik Bitiş Tarihi :11.01.2020
Basım Tarihi :03.06.2020

Bildiri Adı : DEVELOPMENTAL DELAY DUE TO DE NOVO MOSAIC CHROMOSOME 14Q PARTIAL DUPLICATION

Etkinlik Adı : Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : BAŞDEMİRCİ MÜŞERREF, ÖZ ÖZLEM, ZAMANİ AYŞE GÜL
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 07.03.2018
Etkinlik Bitiş Tarihi :10.03.2018
Basım Tarihi :19.11.2018

Bildiri Adı : PRENATAL DIAGNOSIS OF DOUBLE TRISOMY OF EDWARDS SYNDROME AND KLINEFELTER SYNDROME

Etkinlik Adı : Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, BAŞDEMİRCİ MÜŞERREF, EKMEKCİ EMRE, ZAMANİ AYŞE GÜL
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 07.03.2018
Etkinlik Bitiş Tarihi :10.03.2018
Basım Tarihi :19.11.2018

Bildiri Adı : ERKEN BAŞLANGIÇLI ALZHEİMER TANILI TÜRK HASTALARDA APP, PSEN1 VE PSEN2 MUTASYON SIKLIĞI VE HASTALARIN KARŞILAŞTIRILMASI

Etkinlik Adı : Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Sözlü Sunum
Yazar Bilgisi : RANDA NADİDE CEMRE, BORA ELÇİN, ATAMAN ESRA, ÖZ ÖZLEM, YENER GÖRSEV, ÜLGENALP AYFER
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 07.11.2018
Etkinlik Bitiş Tarihi :11.11.2018
Basım Tarihi :11.11.2018

Bildiri Adı : EDWARDS SENDROMU BENZERİ BULGULAR İLE PREZENTE OLAN 46,XX,DER(11)İNS(11;18)(Q21;Q12.2Q23) KARYOTİPE SAHİP BİR OLGU

Etkinlik Adı : Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : BURHANLI TÜRKAN, DÜZ MEHMET BUĞRAHAN, AKIN DUMAN TUĞBA, ÖZYAVUZ ÇUBUK PELİN, ÖZ ÖZLEM, ERDEM FATİH MEHMET
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 07.11.2018
Etkinlik Bitiş Tarihi :11.11.2018
Basım Tarihi :11.11.2018

Bildiri Adı : Konjenital Nötropenide HAX1 Geninde Yeni Bir Mutasyon Tanımlanan Olgu

Etkinlik Adı : 3. HEMATOLOJİK GENETİK SEMPOZYUMU
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, DEMİR YENİGÜRBÜZ FATMA, AKINCI AYŞE BURCU
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 14.02.2018
Etkinlik Bitiş Tarihi :16.02.2018
Basım Tarihi :16.02.2018

Bildiri Adı : A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM

Etkinlik Adı : 27th COURSE IN MEDICAL GENETICS
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, ÇATLI GÖNÜL, BORA ELÇİN, ANIK AHMET, ABACI AYHAN, BÖBER ECE, ERÇAL MURAT DERYA, GİRAY BOZKAYA ÖZLEM
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 11.05.2014
Etkinlik Bitiş Tarihi :15.05.2014
Basım Tarihi :15.05.2014

Bildiri Adı : Mikrosefalik primordial dwarfizm MOPD sendromunda perisentrin PCNT geninde yeni bir mutasyon Olgu sunumu

Etkinlik Adı : 1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM,ÇATLI GÖNÜL,BORA ELÇİN,ANIK AHMET,ABACI AYHAN,BÖBER ECE,ERÇAL MURAT DERYA,GİRAY BOZKAYA ÖZLEM
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı->Çocuk Genetik Hastalıkları
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 26.09.2013
Etkinlik Bitiş Tarihi :27.09.2013
Basım Tarihi :27.09.2013

Bildiri Adı : Kraniosinostozlu Olgu

Etkinlik Adı : 2.Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Sözlü Sunum
Yazar Bilgisi : ONUR CURA DUYGU,ÇANKAYA TUFAN,Uyanık Bülent,ÖZ ÖZLEM,BORA ELÇİN,GİRAY BOZKAYA ÖZLEM,ÜLGENALP AYFER,ERÇAL MURAT DERYA
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı->Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 08.03.2013
Etkinlik Bitiş Tarihi :09.03.2013
Basım Tarihi :09.03.2013

Bildiri Adı : Multipl Konjenital Anomali Ve Motor Mental Retardasyonlu Olgu

Etkinlik Adı : 2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Sözlü Sunum
Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM,BORA ELÇİN,ÇANKAYA TUFAN,ONUR CURA DUYGU,Aksel Kılıçaslan Özge,GİRAY BOZKAYA ÖZLEM,ERÇAL MURAT DERYA
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı->Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 08.03.2013
Etkinlik Bitiş Tarihi :09.03.2013
Basım Tarihi :09.03.2013

Bildiri Adı : Hypericum Perforatum'un HT115 Kolorektal Karsinoma Hücreleri Üzerinde Antiproliferatif ve Apoptotik Etkileri

Etkinlik Adı : XII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : KILIÇ EREN MEHTAP, ÖZ ÖZLEM, ural mürüvvet, BİRİNCİOĞLU MUSTAFA
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 27.10.2011
Etkinlik Bitiş Tarihi :30.10.2011
Basım Tarihi :30.10.2011

Bildiri Adı : PPAR-gama reseptör agonisti ve anjiotensin reseptör blokörlerinin izole sıçan aortasında alfa-1 ve alfa-2 adrenoseptör agonist cevapları üzerine olan etkileri

Etkinlik Adı : 21. Ulusal Farmakoloji Kongresi
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Sözlü Sunum
Yazar Bilgisi : TUĞRUL İBRAHİM,DEMİR ÖMER,Gökalp Filiz,ÖZ ÖZLEM,GİRİT NECİP,DOST TURHAN,BİRİNCİOĞLU MUSTAFA
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı->Tıbbi Farmakoloji
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 19.10.2011
Etkinlik Bitiş Tarihi :22.10.2011
Basım Tarihi :19.10.2011

Bildiri Adı : ANTIPROLIFERATIVE AND APOPTOTIC EFFECTS OF HYPERICUM PERFORATUM ON PEDIATRIC SARCOMA CELLS

Etkinlik Adı : International Symposium on Drug Research and Development “From Chemistry to Medicine”
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : KILIÇ EREN MEHTAP, ÖZ ÖZLEM, KOZACI LEYLA DİDEM, BİRİNCİOĞLU MUSTAFA
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 27.05.2011
Etkinlik Bitiş Tarihi :29.05.2011
Basım Tarihi :27.05.2011

Bildiri Adı : Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu

Etkinlik Adı : 10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, ÇANKAYA TUFAN, BORA ELÇİN, ÜLGENALP AYFER, ERÇAL MURAT DERYA
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 19.12.2012
Etkinlik Bitiş Tarihi :23.12.2012
Basım Tarihi :

Bildiri Adı : HBB GENİNDE NADİR GÖRÜLEN IVS-II-745 (C>G) VE 5’UTR +20 (C>T) MUTASYONLARININ BİRLİKTELİĞİ

Etkinlik Adı : 6. Ulusal Pediatrik Hematoloji Sempozyumu
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : AKINCI AYŞE BURCU, DEMİR YENİGÜRBÜZ FATMA, ÖZ ÖZLEM, TUNÇEZ EBRU
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 03.05.2018
Etkinlik Bitiş Tarihi :06.05.2018
Basım Tarihi :

Bildiri Adı : Nörofibromatozis Tip 1 Sendromunda Yeni Bir Mutasyon Tanımlanan Olgu

Etkinlik Adı : 12.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Bildiri Türü : Özet bildiri
Bildiri Sunum Türü :Poster
Yazar Bilgisi : ÖZ ÖZLEM, TUNÇEZ EBRU, GÜNEY İLKER
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Etkinlik Başlangıç Tarihi : 05.10.2016
Etkinlik Bitiş Tarihi :09.10.2016
Basım Tarihi :

Ulusal - Uluslararası Grafiği

Toplam Kitap Sayısı : 3

Kitap Adı : DAHİLİ TIP BİLİMLERİ ALANINDA AKADEMİK ARAŞTIRMA VE DERLEMELER

Kitap Türü : Bilimsel Kitap / Kitap Bölümü
Yazar Adı : ÖZ ÖZLEM, ERCAN KARADAĞ MÜJGAN
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Yayın Evi : Platanus
Yayın Dili :Türkçe
ISBN :978-625-6517-55-4
Basım Türü :Basılı+Elektronik
YIL :2023

Kitap Adı : Sağlık Bilimleri Alanında Yeni Trendler-1

Kitap Türü : Bilimsel Kitap / Kitap Bölümü
Yazar Adı : ERCAN KARADAĞ MÜJGAN, ÖZ ÖZLEM
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı>Tıbbi Genetik
Yayın Evi : Platanus
Yayın Dili :Türkçe
ISBN :978-625-8261-86-8
Basım Türü :Elektronik
YIL :2022

Kitap Adı : Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik

Kitap Türü : Bilimsel Kitap / Kitap Bölümü
Yazar Adı : ÖZ ÖZLEM,BOZKURT GÖKAY
Alan Bilgisi :Sağlık Bilimleri Temel Alanı->Tıbbi Genetik
Yayın Evi : Türkiye Klinikleri
Yayın Dili :Türkçe
ISBN :978-605-034-112-6
Basım Türü :Basılı+Elektronik
YIL :2020

Proje&Patent&Tasarım

Kapsam Adı - Proje Sayısı Grafiği

Proje Türü - Proje Sayısı Grafiği

Proje Durumu - Proje Sayısı Grafiği

Proje Yılı - Proje Sayısı Grafiği

Toplam Proje Sayısı (YOKSIS) : 9

Proje Adı: Akciğer İskemi Reperfüzyon Hasarında Olaparibin Aminoasit Metabolizması Üzerine Etkileri

Başlama Tarihi : 08.03.2022
Bitiş Tarihi :
Proje Konusu :
Proje Konum : Araştırmacı
Proje Türü : Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Güncelleme Tarihi : 2022-03-18 15:47:51

Proje Adı: Akciğer İskemi Reperfüzyon Hasarında Ostholün Hücre İçi Serbest Aminoasit Profili Üzerine Etkileri

Başlama Tarihi : 08.03.2022
Bitiş Tarihi :
Proje Konusu :
Proje Konum : Yürütücü
Proje Türü : Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Güncelleme Tarihi : 2022-03-18 15:47:13

Proje Adı: Akciğer Ekinokok Kist Hidatik Hastalığında Telomeraz Düzeylerinin Etkisi

Başlama Tarihi : 10.11.2021
Bitiş Tarihi : 17.05.2022
Proje Konusu : Ekinokok kist hidatik hastalığı, evcil olan ve olmayan etobur hayvanlardan insanlara geçen paraziter bir hastalıktır. Yaygın olarak tarımın ve hayvancılık yapılan yerlerde sık olarak görülen bu hastalık gelişmekte olan ülkelerde ve gelişmiş ülkelerin göçmen topluluklarında önemli bir halk sağlığı sorunu olmaya devam etmektedir. Akciğer ekinokok kist hidatik hastalığı bölgemizde endemik olarak görülmektedir. Aynı yerde barınan ve beslenen bireylerin hepsinde görülmemesi hastalığın patogenezinde başka faökterleri akla getirmektedir.Telomeraz aktivitesinin işlevi telomerleri korumaktır. Telomeraz aktivitesi, telomer uzamasına neden olur. Kısa telomerler artmış kardiyovasküler hastalık, karaciğer sirozu, hipertansiyon, ateroskleroz ve kanser riskiyle ilişkilidir. Çevresel faktörler, hava kirliliği, genotoksik stres ve sigara kullanımı telomerik kaybı hızlandırabilir. Telomerler ökaryot hücre kromozomlarının uçlarında bulunan tekrarlayan nükleotid dizileridir. Hücre bölünmesi sırasında genomik kararlılığı sağlamakla görevlidirler. Saptanacak telomeraz düzeyleri ile akciğer ekinokok kist hidatik hastalığı arasındaki ilişkiyi daha net olarak ortaya koymak için genetik çalışma yapmayı amaçladık.
Proje Konum : Araştırmacı
Proje Türü : Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Güncelleme Tarihi : 2024-01-12 17:38:15

Proje Adı: Melatonin, Osthol ve Olaparibin İn-Vitro Akciğer İskemi Reperfüzyon Hasarı Üzerine Etkileri

Başlama Tarihi : 13.09.2021
Bitiş Tarihi :
Proje Konusu : Kan akımı azalmasına bağlı olarak yetersiz perfüzyon sonucunda doku veya organın oksijenden yoksun kalması şeklinde tanımlanan iskemi, hücresel enerji depolarının boşalması ve toksik metabolitlerin birikmesi sonucunda hücre ölümüne yol açmaktadır. İskemi sonrası hücrede metabolik ve yapısal değişiklikler meydana gelir. Bununla birlikte reperfüzyon döneminde de dokuda paradoksal olarak tek başına iskeminin oluşturduğu hasara göre çok daha ciddi bir hasar oluşur. Reperfüzyon döneminde gözlenen hasarda, hücre içine moleküler oksijen girişi ile hızla oluşan serbest oksijen radikal türevleri başta olmak üzere birçok mekanizma rol oynamaktadır.Kardiyopulmoner baypas ve resüsitasyon, tek akciğer ventilasyonu, pulmoner emboli gibi çeşitli klinik durumlar akciğer iskemi-reperfüzyon hasarına (AİRH) ve solunum yetmezliğine sebep olmaktadır. İn vivo ve in vitro çalışma modellerinde uygulanan AİRH'de apoptozis ve nekroza bağlı hücre ölümünün geliştiği bilinmektedir. Melatonin, başta pineal bez olmak üzere over, lens ve kemik iliği hücreleri ve gastrointestinal sistemden sentezlenip salgılanan bir hormondur. Melatoninin kalp, beyin, karaciğer, böbrek, barsak ve testis gibi birçok organda oluşturulan İ/R hasarı modellerinde koruyucu olduğu ikibinli yılların başından beri bilinmektedir. Melatoninin, reaktif oksijen türleri (ROS) ve reaktif nitrojen türleri (RNS)'leri direkt detoksifiye ederek; antioksidan enzimlerin ekspresyonunu artırarak ve hücre içi antioksidan glutatyon sentezini artırarak İ/R hasarını sınırladığı rapor edilmiştir. Melatoninin AİRH'de oksidatif stresi, akut inflamatuvar reaksiyonları apoptozisi azaltarak koruyucu role sahip olduğu deneysel modellerde gösterilmiştir. Osthol (7-metoksi-8-izopentenoksikumarin), Cnidium bitkisinden izole edilen kumarin türevi bir ajandır. Ostholle ilgili deney hayvanlarında yapılan araştırmalarda, antioksidan, antikanser, antiinflamatuvar ve immünomodülatör özellikler sergilediği ileri sürülmektedir. Ostholün ...
Proje Konum : Araştırmacı
Proje Türü : Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Güncelleme Tarihi : 2022-03-12 18:42:03

Proje Adı: FKBP5, ADCY8 VE 5-HTTLPR GEN POLİMORFİZMLERİNİN DİSSOSİYATİF KİMLİK BOZUKLUĞUYLA İLİŞKİSİ

Başlama Tarihi : 18.08.2021
Bitiş Tarihi : 07.10.2022
Proje Konusu : Dissosiyatif kimlik bozukluğu(DKB) iki yada ikiden çok ayrı kişilik durumu ile belirli kimlik bölünmesi ve sıradan bir unutkanlıkla açıklanamayacak bir biçimde yineleyici boşluklarla seyreden sosyal yaşam, iş yaşamı, ya da başka önemli işlev alanlarında belirgin bozulma yaratan klinik bir tablo olup; dissosiyatif bozuklukların bir alt başlığıdır(DSM-V). DKB tanılı kişi dissosiye haldeyken, etrafındaki insanları tanıyamayabilmekte, çeşitli adli olaylara farkında olmadan karışabilecek kadar kişinin yaşam kalitesini derinden bozabilmektedir. Toplumda %1 civarında gözükmektedir ve dikkat çekilmesi gereken bir halk sağlığı problemidir.( Kluft RP:Multiple personality disorder: An update hospital community. Psychiatry 1987; 38:363-73). Kanada Winnipeg merkezli yapılan bir çalışmada ise, dissosiyatif bozukluk prevalansı %12.2, DKB prevalansı %3 bulunmuştur.( Ross CA:,1997) Dokuz ülkenin katıldığı yatarak tedavi gören psikiyatrik hastalardan oluşan 12 çalışma sonucunda DKB prevalansı %5 bulunmuştur(Lipsanen T ve ark 2004).Genel psikiyatri polikliniğine başvuranların ise %4'ü DKB hastasıdır (Tutkun ve ark. 1998, Þar ve ark. 1997). Harran üniversitesi'nde psikyatri anabilim dalının yürüttüğü bir çalışmada, psikiyatri polikliniğine başvuran 30.000 hastanın retrospektif değerlendirilmesinde hastaların %7,3' ünün dissosiyatif bozukluk tanısı aldığı saptanmıştır.(Asoğlu ve ark. 2016) . Dissosiyasyon, bireylerin travmatik olaylarla karşılaştıklarında aktive olan ve duygusal olarak ezici deneyimlerden kaçınmayı kolaylaştıran bir savunma mekanizması olarak kavramsallaştırılmaktadır(Markowitsch, 2003 ). Bu nedenle, disosiyasyonun etiyolojisi üzerine yapılan çalışmaların çoğu çevresel faktörlere odaklanmıştır. Çocukluk çağı travması veya istismar gibi travmatik deneyimlerin dissosiyatif semptomların gelişimi ile ilişkili olduğu bulunmuştur (Marysko veark., 2010 ; Roe ‐ Sepowitz, Bedard, & Pate, 2007 ), ancak bu tür faktörler dissosiyasyonun sadece bir...
Proje Konum : Araştırmacı
Proje Türü : Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Güncelleme Tarihi : 2022-10-18 14:38:23

Proje Adı: Trombofili Paneli Belirteçlerinin Covıd-19 Hastalarında Kliniği Öngörmede Etkisi

Başlama Tarihi : 08.02.2021
Bitiş Tarihi : 08.08.2021
Proje Konusu : Amaç: Yeni koronavirüs hastalığı 2019 (COVID-19), arteriyel ve venöz tromboembolik hastalık riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir. İnsan plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 (PAI-1) (Serpine-1), doku plazminojen aktivatörü (tPA) ve ürokinaz plazminojen aktivatörü (uPA) olarak adlandırılan proteazları inhibe eden bir serin proteaz inhibitörüdür. Çalışmamızda trombofili faktörlerinin COVID-19 enfeksiyonu ve hastaların klinikleri ile ilişkisinin değerlendirildi. Metod: Çalışmaya toplam 150 hasta dahil edildi. Covid-19 testi negatif olan 32 hasta kontrol grubu olarak belirlendi. 118 hasta; Grup-1= Asemptomatik, Grup-2= Semptomatik + Akciğer tutulumu + Yoğun bakım ünitesine (YBÜ) yatmayan, Grup-3= Semptomatik + Akciğer tutulumu + Yoğun bakım ünitesine (YBÜ) yatan hasta olarak gruplandırıldı. Kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı ve dizileme analizine kadar -20 °C saklandı. Trombofili panel belirteçleri Next Generation Sequencing (NGS, Yeni Nesil Dizileme) analizi yöntemi ile çalışıldı. İstatistiksel analizler yapıldı. Bulgular: Protrombin (F2) 20210G>A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Factor 5 R2 polimorfizmi (rs1800595), Factor 5 Leiden, Factor 13 A (V35L) genlerinde gruplar arasında fark gözlenmedi (p>0.05). COVID-19 (-) ve COVID-19 (+) hastaları arasında Serpine-1 4G/5G rs1799762 geninde anlamlı farklılık vardı (p=0,032). Serpine-1 4G/5G rs1799762 genotipleri dikkate alındığında, COVID-19 (+) yoğun bakım hastaları ile yoğun bakım hastaları arasında 5G/5G, 4G/5G ve 4G/4G genotiplerinin dağılımında anlamlı farklılık vardı (p = 0.049). Ham analizde, 4G/5G ve 5G/5G genotiplerinin taşıyıcılarının, 4G/4G genotipi taşıcılarına göre COVID-19 hastalığında YBÜ yatış riskinin daha düşük olduğu görüldü (p = 0.035) (Crude OR = 6.034, 95% CI = 1,223-29,769). Ayrıca 4G/4G genotipi taşıyıcıları, 4G/5G genotipi taşıycılarına göre COVID-19 hastalığında YBÜ için daha yüksek riskli olarak değerlendirildi (p = 0.033) (Crude OR = 6.364, 95% CI = 1,262-32,079). 4G/5G genotipi taşıyıcıları, 5G/5G genotipi taşıyıcıları ile karşılaştırıldığında COVID-19 (+) yoğun bakım hastaları ve yoğun bakıma yatışı olmayan hastalar arasında anlamlı farklılık görülmedi (p=0,924). Sonuç: Serpine-1 geninin 4G/4G genotipine sahip bireylerde COVID-19 enfeksiyonunun daha fazla görülebileceği düşünülmektedir. Ayrıca bu genotip hasta kliniğini etkileyebilir ve arteriyel/venöz tromboemboli nedeniyle mortaliteyi artırabilir. Daha sonraki çalışmalar bu konudaki bilgimizi artıracaktır.
Proje Konum : Araştırmacı
Proje Türü : Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Güncelleme Tarihi : 2022-10-29 15:53:17

Proje Adı: "İdiyopatik konjenital talipes ekinovaruslu hastalarda HOXD12, HOXD13 ve HOXA9 gen değişimlerinin hastalığın klinik bulguları ile ilişkisinin araştırılması"

Başlama Tarihi : 31.12.2019
Bitiş Tarihi : 31.12.2020
Proje Konusu : Genomik değişim
Proje Konum : Yürütücü
Proje Türü : Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Güncelleme Tarihi : 2021-12-31 14:26:57

Proje Adı: İdiyopatik konjenital talipes ekinovaruslu hastalarda PITX1 ve TBX4 transkripsiyon faktör gen değişimleri

Başlama Tarihi : 31.12.2019
Bitiş Tarihi : 01.10.2020
Proje Konusu : Konjenital talipes ekinovarus (KTEV) ortopedi ve travmatoloji kliniklerinde çok sık görülen izole bir anomalidir. Kas iskelet sistemini en sık tutan anomalilerden biridir, her 1000 doğumda 1-2 oranında görülür(1). KTEV etiyolojisi henüz tam olarak aydınlatılamamıştır. Birçok çevresel ve genetik faktör KTEV etiyopatogenezisinde yer almaktadır(2). KTEV etiyolojisinde genetiğin rolü ikiz çalışmalarında ve ailesel çalışmalarda gösterilmiştir(3--6) ancak mekanizma tam olarak aydınlatılamamıştır. Genel olarak kabul gören model eşik değeri aşan multifaktöryel kalıtım şeklindedir(7). PITX1 bicoid ilişkili homeodomain transkripsiyon faktörüdür. Sendromik KTEV ve izole KTEV hastalarında farklı mutasyonları gösterilmiştir(8--10). İzole KTEV hastalarında PITX1 transkripsiyon faktöründe meydana gelen mutasyonun diz distalindeki kas, kemik ve vasküler dokularda azalmış hacim ile ilişkili olduğu bildirilmiştir(8)(10).T-box transkripsiyon faktörü (TBX4) PITX1'in etkilediği bir transkripsiyon faktörüdür ve KTEV etiyolojisinde yer aldığı bildilmiştir(11). PITX1 gibi ekstremite distalinde bulunur, kas ve tendon oluşumunda etkindir(12)(13). KTEV ile ilişkisi henüz tam aydınlatılamamış bir faktördür. PITX1 ve TBX4 transkripsiyon faktörleri ve ilişkili genlerin ekstremitelerde kas iskelet sistemi ve vasküler sistemin gelişimi üzerine çalışmaların yapılması bu konunun aydınlatılması için gereklidir. Ayrıca literatürde ülkemizde KTEV'li hastalarla ilgili yapılmış genetik çalışma olmadığı görülmüştür. Bu çalışma ile birlikte ülkemiz ve bölgemizde KTEV ile ilişkili genetik faktörlerin belirlenmesi de sağlanacaktır.
Proje Konum : Araştırmacı
Proje Türü : Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Güncelleme Tarihi : 2021-12-31 11:51:15

Proje Adı: Gelişimsel kalça displazisi (GKD) olan hastalarda CX3CR1,UQCC ve BMP-2 genlerindeki polimorfizmlerin ve miR-96ekspresyonunun değerlendirilmesi

Başlama Tarihi : 18.10.2018
Bitiş Tarihi : 18.10.2019
Proje Konusu :
Proje Konum : Yürütücü
Proje Türü : Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Güncelleme Tarihi : 2024-01-05 18:45:16

Proje Türü - Proje Sayısı Grafiği

Proje Durumu - Proje Sayısı Grafiği

Proje Yılı - Proje Sayısı Grafiği

Toplam Proje Sayısı (HÜBAP) : 8

Proje Adı: ÇOCUKLARDA BÖBREK VE İDRAR YOLLARI KONJENİTAL ANOMALİLERİNİN GENETİĞİNİN TÜM EKZOM DİZİLEME YÖNTEMİ İLE ARAŞTIRILMASI

Başlama Tarihi : 2022-12-06
Bitiş Tarihi : 2024-06-05
Tamamlandı Tarihi : 2024-02-05
Proje Bilim Dalı : Sağlık Bilimleri
Proje Durum : Bitti
Ekip : Aylin GENÇLER, Özlem ÖZ
Anahtar Kelimeler : BÖBREK VE İDRAR YOLLARI KONJENİTAL ANOMALİLERİ, CAKUT, MUTASYON, HNF1B, PAX1, EYA1, TÜM EKZOM DİZİLEME

Proje Adı: Akciğer Ekinokok Kist Hidatik Hastalığında Telomeraz Düzeylerinin Etkisi

Başlama Tarihi : 2021-11-10
Bitiş Tarihi : 2024-11-09
Tamamlandı Tarihi : 2022-05-17
Proje Bilim Dalı : Sağlık Bilimleri
Proje Durum : Bitti
Ekip : Şerif KURTULUŞ, Atalay ŞAHİN, Hamdiye TURAN, Özlem ÖZ
Anahtar Kelimeler : Ekinokkus, Hidatik kist, Telomer, telomeraz aktivitesi,

Proje Adı: Melatonin, Osthol ve Olaparibin İn-Vitro Akciğer İskemi Reperfüzyon Hasarı Üzerine Etkileri

Başlama Tarihi : 2021-09-13
Bitiş Tarihi : 2023-12-12
Tamamlandı Tarihi : 2024-04-24
Proje Bilim Dalı : Sağlık Bilimleri
Proje Durum : Bitti
Ekip : Zehra YILMAZ, Aşkın TAŞ, Ahmet ÇİÇEK, Elif BAŞPINAR, Kadir EĞİ, Özlem ÖZ, Özgür YÜKSEKDAĞ, Ebru TEMİZ
Anahtar Kelimeler : Akciğer, iskemi reperfüzyon hasarı, melatonin, osthol, olaparib

Proje Adı: FKBP5, ADCY8 VE 5-HTTLPR GEN POLİMORFİZMLERİNİN DİSSOSİYATİF KİMLİK BOZUKLUĞUYLA İLİŞKİSİ

Başlama Tarihi : 2021-08-18
Bitiş Tarihi : 2022-08-17
Tamamlandı Tarihi : 2022-10-07
Proje Bilim Dalı : Sağlık Bilimleri
Proje Durum : Bitti
Ekip : Mehmet ASOĞLU, Özlem ÖZ, Ferzan TAYMUR
Anahtar Kelimeler : Dissosiyatif kimlik bozukluğu, 5-HTTLPR, ADYC8 , FKBP5, polimorfizim

Proje Adı: TROMBOFİLİ PANELİ BELİRTEÇLERİNİN COVID-19 HASTALARINDA KLİNİĞİ ÖNGÖRMEDE ETKİSİ

Başlama Tarihi : 2021-02-08
Bitiş Tarihi : 2021-08-08
Tamamlandı Tarihi : 2021-11-30
Proje Bilim Dalı : Sağlık Bilimleri
Proje Durum : Bitti
Ekip : Nazım KANKILIÇ, Mehmet Reşat CEYLAN, Özlem ÖZ
Anahtar Kelimeler : COVID-19, mutasyon, trombüs, koagülasyon faktörleri

Proje Adı: İdiyopatik konjenital talipes ekinovaruslu hastalarda PITX1 ve TBX4 transkripsiyon faktör gen değişimleri

Başlama Tarihi : 2019-12-31
Bitiş Tarihi : 2020-10-01
Tamamlandı Tarihi : 2021-05-31
Proje Bilim Dalı : Sağlık Bilimleri
Proje Durum : Bitti
Ekip : Özlem ÖZ, Baran SARIKAYA, Celal BOZKURT
Anahtar Kelimeler : PITX1, TBX4, Konjenital talipes ekinovarus

Proje Adı: "İdiyopatik konjenital talipes ekinovaruslu hastalarda HOXD12, HOXD13 ve HOXA9 gen değişimlerinin hastalığın klinik bulguları ile ilişkisinin araştırılması"

Başlama Tarihi : 2019-12-31
Bitiş Tarihi : 2020-12-31
Tamamlandı Tarihi : 2021-09-06
Proje Bilim Dalı : Sağlık Bilimleri
Proje Durum : Bitti
Ekip : Özlem ÖZ, Celal BOZKURT
Anahtar Kelimeler : Pes eqinovarus, HOXD12, HOXD13, HOXA9

Proje Adı: Gelişimsel kalça displazisi (GKD) olan hastalarda CX3CR1,UQCC ve BMP-2 genlerindeki polimorfizmlerin ve miR-96 ekspresyonunun değerlendirilmesi

Başlama Tarihi : 2018-10-18
Bitiş Tarihi : 2019-10-18
Tamamlandı Tarihi : 2019-10-30
Proje Bilim Dalı : Sağlık Bilimleri
Proje Durum : Bitti
Ekip : Özlem ÖZ, Baran SARIKAYA, Celal BOZKURT, Serkan SİPAHİOĞLU, Ataman GÖNEL, İsmail KOYUNCU, Ebru TEMİZ, Evren GÜMÜŞ
Anahtar Kelimeler : Gelişimsel kalça displazisi (GKD), CX3CR1,UQCC,BMP-2, miR-96
Sistemde kayıtlı patent kaydı bulunamadı!
Sistemde kayıtlı tasarım kaydı bulunamadı!
Sistemde kayıtlı sanat kaydı bulunamadı!

Bilimsel Faaliyetler

Sistemde kayıtlı üyelik bilgisi bulunamadı!
Sistemde kayıtlı editörlük bilgisi bulunamadı!

Temel Alan : Sağlık Bilimleri Temel Alanı

Bilim Alanı : Tıbbi Genetik

Anahtar Kelimeler :




Güncelleme Tarihi : 2022-02-05 20:41:17

Başarılar & Tanınırlık

Sistemde kayıtlı ödül bilgisi kaydı bulunamadı!

Duyurular & Dokümanlar

Sistemde kayıtlı duyuru kaydı bulunamadı!
Sistemde kayıtlı döküman kaydı bulunamadı!